Thứ Sáu, 9 tháng 9, 2011

LTĐH 2012: TỔNG HỢP LÍ THUYẾT 5_ NHIỄM SẮC THỂ, ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

I. Hình thái và cấu trúc NST
1. Hình thái NST.
a) Ở SV nhân sơ:
- NST ở vi khuẩn chỉ là phân tử ADN trần, có dạng vòng, không liên kết với prôtêin. Ở một số virut NST là ADN trần hoặc ARN.
b) Ở SV nhân thực:
- Ở sinh vật nhân thực NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc chủ yếu là ADN và prôtêin histon.
- Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào.
- NST thấy rõ nhất ở kì giữa gồm 2 cromatit dính nhau tại tâm động (eo sơ cấp)
+ Tâm động là điểm trượt của NST trên tơ vô sắc (thoi phân bào)
+ Đầu mút tận cùng của NST có tác dụng bảo vệ NST, tránh các NST dính vào nhau.
+ Một số NST còn có eo thứ cấp, nơi tổng hợp nhiều ARN, tạo hạch nhân.
- Ở TB xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng có 1 cặp NST giới tính.
- Bộ NST của mỗi loài SV đặc trưng về số lượng, hình thái cấu trúc.
2. Cấu trúc siêu hiển vi.
- NST gồm chủ yếu là ADN và prôtêin loại histon, xoắn theo các mức khác nhau.
- NST gồm các gen, tâm động các trình tự đầu mút và trình tự khởi đầu tái bản.
- Phân tử ADN mạch kép chiều ngang 2nm, quấn 1 vòng (chứa 146 cặp nuclêotit) quanh khối prôtêin (8 phân tử histon) tạo nên nuclêôxôm. Các nuclêôxôm nối với nhau bằng 1 đoạn ADN và 1 phân tử prôtêin histôn tạo nên chuỗi nuclêôxôm chiều ngang 11 nm gọi sợi cơ bản. Tiếp tục xoắn bậc 2 tạo sợi nhiễm sắc 30nm. Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần nữa thành cromatit 700nm (1nm = 10-3 micromet).
3. Chức năng của NST.
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
- Các gen trên NST được sắp xếp theo một trình tự xác định và được di truyền cùng nhau.
- Các gen được bảo quản bằng liên kết với prôtêin histon nhờ các trình tự nu đặc hiệu và các mức xoắn khác nhau.
- Gen nhân đôi theo đơn vị tái bản.
- Mỗi NST sau khi tự nhân đôi tạo nên 2 crôma tit gắn với nhau ở tâm động.
- Bộ NST đặc trưng cho loài sinh sản hữu tính được duy trì ổn định qua các thế hệ nhờ 3 cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
- Điều hoà hoạt động của các gen thông qua các mức xoắn cuộn của NST.
- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở pha phân bào.
II. Đột biến cấu trúc NST
* KN: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
* Nguyên nhân: Do tác nhân lí, hoá, do biến đổi sinh lí, sinh hoá nội bào làm đứt gãy NST hoặc ảnh hưởng đến qt tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.
- Các tác nhân vật lí: Đb phụ thuộc liều phóng xạ.
- Các tác nhân hoá học: gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu ,thuốc diẹt cỏ ...
- Tác nhân virut: Một số vỉut gây đột biến NST.
VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.
1. Mất đoạn:
- NST bị mất 1 đoạn. Có thể mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST.
- Làm giảm số lượng gen trên NST gây mất cân bằng của hệ gen. Mất đoạn lớn có thể gây chết hoặc giảm sức sống.
VD : Mất đoạn NST số 22 gây ung thư máu ác tính (NST Philadenphia, Ph1)
- Ý nghĩa : Có thể loại bỏ những gen không mong muốn khỏi NST
2. Lặp đoạn:
- Một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST.
- Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
VD : Tăng hoạt tính amilaza ở đại mạch.
3. Đảo đoạn:
- Đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược lại 1800, có thể chứa tâm động hoặc không chứa tâm động. Làm thay đổi trình tự gen trên NST.
- It ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các thứ trong một loài.
4. Chuyển đoạn:
- Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng. Có 3 dạng : trên hình
- Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.
- Có thể tiến hành chuyển gen mong muốn từ loài này sang loài khác. Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lòai mới.

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét