VII. Qui luật di truyền học người
1. Những khó khăn trong nghiên cứu di truyền học người
Nghiên cứu di truyền học người phải có phương pháp riêng vì có những khó khăn nhất định, do người sinh sản chậm, đẻ ít con, bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46), kích thước NST lại bé, giữa các NST ít sai khác về hình dạng, kích thước, số lượng gen lại quá lớn.
- Do bất bình đẳng trong xã hội đã hạn chế việc phát huy tiềm năng di truyền của loài người.
- Các phương pháp nghiên cứu thông dụng trên thực vật, động vật như phương pháp lai, phương pháp gây đột biến lại không thể áp dụng hoặc được áp dụng rất hạn chế đối với nghiên cứu di truyền học người.
2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
* Phương pháp phả hệ:
+ Cho phép phân tích sự xuất hiện một tính trạng nào đó ở các thế hệ để theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ ta có thể xác định xem tính trạng đó là trội hay lặn, do 1 gen hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay không.
+ Phương pháp phả hệ có thể xác định được đặc điểm di truyền của một loạt tính trạng do gen gây bệnh tạo nên (bệnh máu khó đông, mù màu đỏ và màu lục, suy liệt thần kinh thị giác...)
* Phương pháp tế bào: được sử dụng có hiệu quả để nghiên cứu di truyền học người, trong y học để chẩn đoán bệnh di truyền trên cơ sở phân tích tế bào học bộ NST, kết hợp phân tích phả hệ để làm rõ hình ảnh tế bào liên quan có hiệu quả kiểu hình. Phương pháp truyền thống là nghiên cứu NST và kiểu nhân trên các tiêu bản bạch cầu nuôi cấy, được kích thích phân chia nguyên phân va` được xử lý bằng consixin để làm ngừng phân li NST. Những năm gần đây, phương pháp nhuộm phân hóa NST đã cho phép so sánh phân tích chi tiết các sai khác giữa các NST qua các băng nhuộm đặc trưng hiện trên NST. Phương pháp này góp phần nghiên cứu hình thái NST, kiểu nhân của các quần thể người, qua đó tìm hiểu các biến đổi chủng loại phát sinh, đồng thời có thể phát hiện các sai lệch NST, liên quan các biểu hiện lâm sàng, các đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST, dẫn đến những biểu hiện kiểu hình khác thường...
Để xây dựng bản đồ di truyền của người, bên cạnh sử dụng phương pháp lai phân tử axit nuclêic, phương pháp dùng phân đoạn khuyết, người ta đã dùng phương pháp lai tế bào xoma khác loài. Phối hợp phương pháp di truyền tế bào với các phương pháp di truyền hoá sinh, di truyền miễn dịch, phân tích phả hệ đã phát hiện được nhiều qui luật di truyền đặc trưng ở người, trực tiếp góp phần bảo vệ di truyền của loài người, nâng cao được hiệu quả chẩn đoán bệnh di truyền.
* Phương pháp di truyền phân tử:
Bằng phương pháp này đã xác định được các tỷ số ADN, từ đó theo dõi sự hình thành các sản phẩm của quá trình tổng hợp các loại prôtêin như hoocmon enzim... trên cơ sở đó theo dõi sự hình thành, phát triển các loại tính trạng. Sử dụng enzim cắt giới hạn kĩ thuật ADN tái tổ hợp, phân tích điện li ADN, giải trình tự nuclêôtit của ADN đặc trưng của từng cá thể, từng dòng họ để theo dõi sự có mặt của một tính trạng nào đó.
* Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
+ Khi so sánh các trẻ đồng sinh cùng trứng, sống trong cùng môi trường giống nhau và môi trường khác nhau đã cho phép phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với kiểu gen đồng nhất.
+ So sánh trẻ đồng sinh cùng trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có cùng môi trường sống, đã cho phép xác định vai trò của di truyền trong sự phát triển các tính trạng.
3. Di truyền y học tư vấn
Phối hợp với các phương pháp phân tích, chẩn đoán hiện đại cùng với nghiên cứu phả hệ, di truyền y học tư vấn góp phần chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên trong kết hôn, để tránh được trường hợp vợ chồng đều là thể dị hợp về 1 gen gây bệnh. Di truyền y học tư vấn còn có thể góp phần vào phương hướng trong sinh đẻ để đề phòng và hạn chế hậu quả xấu trong những trường hợp nhất định qua các tư liệu, kết quả phân tích, xét nghiệm, chẩn đoán về mặt di truyền.
4. Các biện pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người
- Chống hội chứng AIDS thảm hoạ của thế kỷ:
Đây là hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm do 1 loại virut HIV, là virut gây giảm miễn dịch ở người, hiện đang là một nguy cơ thảm hoạ cho toàn cầu. Cho đến năm 1994 toàn thế giới đã có 17 triệu người nhiễm HIV trong đó châu Á chiếm 10 triệu. Sau khi xâm nhập vào cơ thể, loại virut này sinh sản cực nhanh, tràn vào máu, vào dịch não tủy, xâm nhập lên não, đi vào tủy sống gây sốt cao, mụn nhọt ngoài da, đôi khi có cả triệu trứng thần kinh. Sau vài tuần, triệu trứng trên sẽ giảm. Số lượng virut này giảm đi đột ngột, nhưng không mất đi mà tồn tại lây nhiễm vào bạch cầu R4, vào các tế bào của hệ miễn dịch, vào hệ thần kinh, ruột, tủy xương. Đây là thời gian tạm ngừng hoạt động, thời kỳ hoãn binh của virut HIV, kéo dài 2 đến 10 năm. Sau thời kỳ này virut HIV hoạt động mạnh trở lại, và kết thúc cuộc đời của bệnh nhân nhiễm HIV. Biện pháp chống có hiệu quả là tuyên truyền cho mọi người thấy được thảm hoạ khủng khiếp của HIV, xác định biện pháp phòng tránh, không để lây lan virut từ người có virut HIV dương tính sang người lành, qua con đường tình dục không lành mạnh, qua tiêm trích, truyền máu không tuân thủ các qui định của y tế.
- Chống ô nhiễm môi trường, ô nhiễm phóng xạ, hóa chất độc.
+ Di truyền học phóng xạ với thực nghiệm trên mô nuôi cấy của người đã xác định tất cả các loại phóng xạ ion hóa đều có khả năng gây đột biến.
+ Nguồn phóng xạ sinh ra từ các vụ thử hạt nhân, trong công nghiệp nguyên tử, trong tự nhiên đều có khả năng gây ra những đột biến có hại trên cơ thể con người, phá hủy tiềm năng di truyền của loài người. Vì vậy cần phải có những hiểu biết, biện pháp để phòng ngừa và ngăn chặn kịp thời. Các thí nghiệm theo dõi phụ nữ có thai, bị nhiễm phóng xạ liều lượng rất thấp (4 - 5 rơnghen) cũng cho thấy trẻ sinh ra tỉ lệ mắc bệnh bạch cầu, ung thư tăng lên gấp 2 lần. Phóng xạ đã gây nhiều hậu quả cho đời sau, biến loạn NST trong tế bào soma, tế bào sinh dục gây dị hình, sẩy thai, quái thai, chết thai.
+ Các hóa chất độc trong các chất thải công nghiệp từ các nhà máy hóa chất, các loại ô nhiễm môi trường, ao tù, nước đọng, phân hóa học, thuốc trừ sâu... đều là những nhân tố dẫn tới nguy cơ ung thư, các đột biến số lượng NST, đột biến cấu trúc NST và các đột biến gen gây hại.
Cần phải giáo dục mọi người hiểu biết nguyên nhân, cơ chế gây ô nhiễm môi trường, gây đột biến để tìm biện pháp bảo vệ môi trường tức la` để bảo vệ tương lai di truyền của loài người, cho bản thân và cho thế hệ sau.
5. Các phương pháp chẩn đoán các bệnh tật di truyền
Trước đây, để chẩn đoán các bệnh tật di truyền chủ yếu dựa vào xét nghiệm, chẩn đoán của y học lâm sàng, cùng với phân tích chung về phả hệ, do vậy nhiều bệnh di truyền không chẩn đoán được. Ngày nay, di truyền y học đã sử dụng các phương pháp và kỹ thuật hiện đại, đặc biệt là kỹ thuật di truyền, đã có nhiều phương pháp chẩn đoán chính xác tật, bệnh di truyền. Sử dụng đánh dấu di truyền, các enzim chẩn đoán bệnh, kĩ thuật chọc ối chẩn đoán trước khi sinh, kết hợp với các phân tích hóa sinh nước ối mà phát hiện sớm các nguy cơ sinh quái thai, dị hình, dị tật bẩm sinh.
6. Các bệnh tật di truyền, cơ chế di truyền của dị tật bẩm sinh Phenilketonuria.
- Theo Kusich đến năm 1990 đã phát hiện được 4937 bệnh di truyền bao gồm 205 gen bệnh liên kết với giới tính.
- Từ đầu thế kỷ 20 đã phát hiện được bản chất di truyền của một số dị tật bẩm sinh trong đó có dị tật bẩm sinh Phenilketonuria, do gen lặn đột biến dẫn đến thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phenilalanin trong thức ăn thành tirozin. Phenilalanin ứ đọng lại trong máu, đồng thời còn được phân giải thành phenilpyruvat. Cả 2 chất này tích tụ nhiều trong máu, đi lên não, đầu độc tế bào thần kinh, dẫn đến mất trí, điên. Người ta đã có phương pháp chẩn đoán để phát hiện sớm trên các trẻ trong các nhà hộ sinh bằng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót có phản ứng đặc trưng với nước tiểu của trẻ bị bệnh, khi đã phát hiện được bệnh có thể hạn chế hậu quả của bệnh bằng chế độ kiêng loại thức ăn có Phenilalanin.
- Bệnh di truyền về hêmôglôbin: Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở 1 trong 30 đoạn của chuỗi bêta trong phân tử hêmôglôbin có sự biến đổi 1 axit amin, đó là axit glutamic ở vị trí thứ 6 được thay bằng valin kéo theo sự biến đổi về sinh lý, hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu, tắc mạch, trẻ đồng hợp tử về gen trội này thường chết ở tuổi sơ sinh.
- Bệnh NST: có thể xảy ra trên NST thường hoặc NST giới tính do cơ chế phân bào rối loạn dẫn tới trong bộ NST tăng lên hay giảm đi ở một hay một số cặp NST. Ví dụ, hôị chứng Đao bệnh nhân có 3 NST thứ 21, thể ba ở cặp NST 13, 18 và các bệnh về thừa, thiếu NST giới tính.
VIII. Di truyền học quần thể
1. Cấu trúc di truyền quần thể
* Khái niệm quần thể: Quần thể là một nhóm cá thể cùng loài, trải qua nhiều thế hệ đã cùng chung sống trong 1 khoảng không gian xác định, ở một thời điểm nhất định, trong đó các cá thể giao phối tự do với nhau va` được cách li ở mức độ nhất định với các nhóm cá thể lân cận cũng thuộc loài đó.
Về mặt di truyền học người ta chia ra quần thể giao phối và quần thể tự phối, về mặt lịch sử mỗi quần thể là một cộng đồng có một lịch sử phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định.
Quần thể giao phối được xem la` đơn vị tổ chức cơ sở và la` đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên. Ở những loài sinh sản hữu tính tự phối, sinh sản vô tính hay sinh sản sinh dưỡng thì có quan hệ mẹ con, nhưng không có quan hệ đực cái, thiếu mối quan hệ thích ứng với nhau về mặt sinh sản cho nên tổ chức quần thể ít bộc lộ tính chất là một tổ chức tự nhiên hơn ở loài giao phối.
* Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối: Sự tự phối trải qua nhiều thế hệ, các gen ở trạng thái dị hợp chuyển dần sang trạng thái đồng hợp tử, phân hóa thành các dòng thuần. Vì vậy ở các dòng thuần thuộc các đời con cháu chọn lọc không mang lại hiệu quả.
Nếu nhận xét 1 cặp gen dị hợp Aa sau thế hệ thứ nhất tự thụ phấn dị hợp còn lại ½, đồng hợp trội va` đồng hợp tử lặn mỗi loại chiếm ¼. Sau n thế hệ tự thụ phấn liên tục dị hợp Aa sẽ còn lại ( ½ )n , đồng hợp tử trội va` đồng hợp tử lặn bằng: 1 – ( ½ )n .
Vậy nếu n ® ¥ thì :
 |
| |
* Cấu trúc di truyền của quần thể giao phối.
Sự giao phối đã làm cho quần thể đa hình về kiểu gen va` đa hình về kiểu hình. Các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng sai khác nhau về nhiều chi tiết. Ví dụ, gen A có 3 alen a1, a2, a3 thì sự giao phối sẽ tạo nên 6 kiểu gen. Nếu trong loài có tồn tại 2 gen A và B. Gen A có 3 alen, gen B có 4 alen thì trong quần thể giao phối có 6 x 10 = 60 tổ hợp. Mỗi cá thể của mỗi loài số lượng gen là rất lớn có tới hàng ngàn, hàng vạn gen, mỗi gen lại gồm nhiều alen, nên quần thể giao phối có nhiều kiểu tổ hợp gen.
Tất cả các tổ hợp gen trong quần thể tạo nên vốn gen. Quần thể giao phối có chung một vốn gen. Thế hệ sau thừa hưởng và phát triển vốn gen của thế hệ trước.
Mặc dầu quần thể la` đa hình, nhưng quần thể này có thể phân biệt với quần thể khác ở một tỷ lệ nhất định về kiểu hình. Từ tỉ lệ phân bố kiểu hình có thể suy ra tần số tương đối của các alen. Tần số tương đối của các alen được tính bằng tỷ lệ % số giao tử mang alen đó trong quần thể. Tần số tương đối của các alen về một gen nào đó là một dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể đó.
2. Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối.
* Nội dung của định luật Hacđi_Vanbec:
Trong những điều kiện nhất định, không có sự biến đổi tần số các alen, thì trong lòng 1 quần thể giao phối, tỉ lệ các cá thể mang đặc tính trội và cá thể mang đặc tính lặn được giữ ở mức không đổi và tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ nay sang thế hệ khác.
Ví dụ, chọn một trường hợp đơn giản là có 1 gen với 2 alen A và a thì trong quần thể có 3 kiểu gen AA, Aa, aa. Giả sử tỉ lệ các kiểu gen này ở thế hệ xuất phát là:
0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1
Các cá thể có kiểu gen AA cho ra toàn loại giao tử mang alen A.
Các cá thể có kiểu gen aa cho ra toàn loại giao tử mang alen a.
Các cá thể có kiểu gen Aa cho ra một nửa số giao tử mang A, một nửa số giao tử mang a.
Trong tổng số giao tử sinh ra từ thế hệ xuất phát, tỉ lệ số giao tử mang A là:
 |
và tỉ lệ số giao tử mang a là:
| |
Tần số tương đối của alen A so với alen a ở thế hệ xuất phát là
| |
nghĩa là trong các giao tử đực cũng như trong các giao tử cái, số giao tử mang A chiếm tỉ lệ 50%, số giao tử mang a chiếm tỉ lệ 50%.
Nếu các giao tử đực và giao tử cái có giao tử A và a đều có tỉ lệ như nhau thi sự kết hợp tự do của các loại giao tử này sẽ tạo ra thế hệ tiếp theo với thành phần kiểu gen như sau:
 |
Tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ này là:
0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1
Cứ như vậy, ở các thế hệ tiếp theo tần số các alen vẫn được duy trì, không đổi.
* Ý nghĩa của định luật Hacđi_Vanbec:
- Định luật Hacđi_Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể. Nó giải thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể đã duy trì ổn định qua thời gian dài.
- Định luật Hacđi_Vanbec cũng có ý nghĩa thực tiễn. Từ tỉ lệ các loại kiểu hình có thể suy ra các kiểu gen và tần số tương đối của các alen. Ngược lại, từ tần số tương đối của các alen đã biết có thể dự đoán tỉ lệ các loại kiểu gen và kiểu hình trong quần thể, biết tần số xuất hiện một đột biến nào đó có thể dự tính xác suất bắt gặp thể đột biến có trong quần thể.
Tuy nhiên, định luật Hacđi_Vanbec chỉ có tác dụng hạn chế. Trên thực tế, các thể đồng hợp lặn, đồng hợp trội và dị hợp có sức sống và giá trị thích nghi khác nhau, quá trình đột biến và quá trình chọn lọc không ngừng xảy ra làm cho tần số tương đối của các alen bị biến đổi. Đó là trạng thái động của quần thể, phản ánh tác dụng của chọn giống và giải thích cơ sở của tiến hoá.
3. Quần thể, quần thể tự phối và quần thể giao phối
* Khái niệm về quần thể
Quần thể là một tập hợp cá thể cùng loài, cùng chung sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm nhất định.
Quần thể không phải là một tập hợp ngẫu nhiên, nhất thời, mỗi quần thể là một cộng đồng có một lịch sử hình thành và phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định.
* Phân biệt quần thể tự phối và quần thể giao phối:
Giao phối ngẫu nhiên và tự do giữa các cá thể trong quần thể (ngẫu phối) là nét đặc trưng của quần thể giao phối. Giữa các cá thể trong quần thể có mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau về mặt sinh sản (quan hệ đực cái, giữa bố mẹ và con). Sự giao phối giữa các cá thể trong cùng một quần thể diễn ra thường xuyên hơn so với giữa các cá thể thuộc các quần thể khác nhau, vì các quần thể trong loài thường bị cách li nhau bởi những vùng điều kiện sống không thuận lợi. Vì vậy quần thể giao phối được xem la` đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong thiên nhiên. Ở những loài sinh sản hữu tính tự phối cũng như những loài sinh sản vô tính hay sinh sản sinh dưỡng thì có quan hệ mẹ con nhưng không có quan hệ đực cái. Mặc dầu có mối quan hệ về mặt kiếm ăn, tự vệ, chống chịu các yếu tố ngoại cảnh nhưng do thiếu mối quan hệ thích ứng lẫn nhau về mặt sinh sản cho nên tổ chức quần thể ít bị bộc lộ tính chất là một tổ chức tự nhiên hơn ở các loài giao phối.
* Đặc điểm, cấu trúc di truyền của quần thể tự phối:
- Sự tự phối làm cho quần thể dần dần bị phân chia thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau.
- Trải qua nhiều thế hệ tự phối các gen ở trạng thái dị hợp tử chuyển dần sang trạng thái đồng hợp, làm tăng thể đồng hợp, giảm thể dị hợp, triệt tiêu ưu thế lai, sức sống giảm.
- Trong các thế hệ con cháu của một cây tự thụ phấn liên tục sự chọn lọc không mang lại hiệu quả.
* Đặc điểm cấu trúc di truyền của quần thể giao phối:
- Quần thể giao phối có tính đa hình về kiểu gen, từ đó tạo nên tính đa hình về kiểu hình.
- Các cá thể trong quần thể giao phối chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng sai khác nhau về nhiều chi tiết, khó tìm được 2 cá thể giống hệt nhau (chỉ trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng).
- Qua mỗi thế hệ giao phối tần số các kiểu gen, loại kiểu gen có thể thay đổi.
- Tất cả các tổ hợp gen trong quần thể tạo nên vốn gen của quần thể đó. Có thể xem quần thể giao phối là một tập hợp cá thể có chung một vốn gen, thế hệ sau thừa hưởng và phát triển vốn gen của thế hệ trước.
- Tuy quần thể la` đa hình, nhưng một quần thể xác định được phân biệt với những quần thể khác cùng loài ở một tỷ lệ nhất định của những kiểu hình khác nhau. Ví dụ, tỉ lệ % các nhóm máu A, B, O thay đổi tùy từng quần thể người.
- Từ tỉ lệ phân bố các kiểu hình có thể suy ra tỉ lệ các kiểu gen và từ đó suy ra tần số tương đối của các alen.
- Quần thể giao phối làm biến động kiểu gen của quần thể, có thể dẫn đến hướng chọn lọc và thích nghi mới.
* Tần số tương đối của một alen được tính bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen có trong quần thể. Tần số tương đối của các alen về một gen nào đó là một dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể đó.
4. Xu hướng cân bằng thành phần các kiểu gen trong một quần thể giao phối
Quần thể giao phối có tỉ lệ phân bố các kiểu gen ở thế hệ xuất phát là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1
* Nếu thế hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố kiểu gen là:
0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 thì sau nhiều thế hệ tỉ lệ đó vẫn được duy trì:
Từ công thức phân bố kiểu gen nói trên ta có:
- Tần số của alen A :
| |
- Tần số của alen a :
| |
nghĩa là tỉ lệ số giao tử mang gen A trong quần thể bằng 0,8 ; tỉ lệ số giao tử mang gen a là 0,2.
Sự kết hợp tự do của 2 loại giao tử trên trong quần thể sẽ tạo ra thế hệ tiếp theo với thành phần kiểu gen như sau:
| |
Như vậy tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ tiếp theo này vẫn là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1
Như vậy tỉ lệ của tần số tương đối của alen A và alen a vẫn bằng 0,8/0,2. Chứng tỏ quần thể này vẫn ở trạng thái cân bằng.
* Các nhân tố làm phá vỡ trạng thái cân bằng kiểu gen trong quần thể.
Trong thiên nhiên, quần thể không thể có một số lượng vô tận, sự giao phối không phải là hoàn toàn tự do và ngẫu nhiên, thế cân bằng không phải là ổn định vì có tác động của các yếu tố khác như đột biến, CLTN, di nhập gen, lạc gen.
Ảnh hưởng của kích thước quần thể: Dịch gen làm thay đổi số lượng tương đối trong cơ cấu gen, vượt quá các tần số nguyên có trong quần thể ban đầu. Đây là dấu hiệu tách từ 1 quần thể lớn ra những quần thể nhỏ hơn để rồi sau này hình thành những quần thể lớn khác. Trong các nhóm nhỏ một alen nào đó có thể mất đi hay được chọn lọc một cách hoàn toàn do ngẫu nhiên.
- Giao phối không tự do:
Kiểu giao phối này xảy ra khi bố mẹ gặp nhau không phải hoàn toàn do ngẫu nhiên mà là có sự chọn lựa nhau:
- Giao phối có lựa chọn:
Có những trường hợp giao phối không hoàn toàn tự do mà lại có sự lựa chọn. Ở động vật khi giao phối có xu hướng lựa chọn kiểu hình thích hợp với chúng. Điều này thể hiện rõ khi nghiên cứu những con ruồi đực, ruồi cái mắt đỏ và mắt trắng. Trong quá trình nuôi dưỡng chung ruồi đực mắt đỏ được ruồi cái lựa chọn nhiều hơn gần 2 lần so với ruồi đực mắt trắng, kể cả ruồi cái mắt trắng cũng lựa chọn ruồi đực mắt đỏ. Đối với xã hội loài người thì sự lựa chọn này càng rõ rệt.
- Tự giao:
Xu hướng của các cá thể cùng huyết thống giao phối với nhau là một nguyên nhân khác cản trở giao phối tự do. Sự tự giao qua nhiều đời sẽ làm cho tần số dị hợp giảm đi, tần số kiểu gen đồng hợp tăng lên, mặc dầu tần số gen p, q vẫn giữ nguyên 0,5 nhưng tỉ lệ kiểu gen dị hợp trong quần thể hạ xuống rất nhanh, theo cấp số nhân. Bản thân hiện tượng tự giao đã đưa đến sự biểu hiện các gen lặn ở thể đồng hợp dẫn tới hiện tượng giảm sức sống. Ví dụ, ở người khi giao phối thân thuộc tỉ lệ chết do các gen lặn ở các trẻ sinh ra cao hơn bình thường tới 13%.
- Do đột biến:
Tần số gen trong quần thể chỉ ổn định nếu không có đột biến. Đột biến là nguồn cung cấp biến dị cho tiến hóa chọn lọc. Tuy tần số đột biến ở mỗi gen rất thấp, nhưng do số lượng gen trong quần thể rất lớn nên tần số tổng cộng nói chung lại rất cao. Locut nào cũng có khả năng đột biến, do vậy dần dần trong vốn gen tích luỹ thêm các đột biến mới của các locut khác nhau. Qua mỗi đời cơ cấu gen thay đổi khác mức ổn định ban đầu. Đó là áp lực đột biến làm thay đổi cân bằng gen trong quần thể.
- CLTN:
CLTN thực tế cho thấy tần số alen dại so với alen đột biến vẫn cao hơn rất nhiều mặc dầu đột biến nghịch hiếm hơn đột biến thuận. Điều này được giải thích bằng CLTN, thông qua lý thuyết áp lực chọn lọc, cân bằng giữa đột biến và chọn lọc, chọn lọc chống các tính trạng trội, chọn lọc chống các tính trạng lặn.
- Di gen và nhập gen.
Sự di gen và nhập gen từ quần thể khác vào cũng có thể làm thay đổi tần số alen trong quần thể ban đầu. Mức thay đổi phụ thuộc vào tần số cá thể đã di hoặc nhập gen và theo sự chênh lệch giữa hai tần số gen của quần thể và của bộ phận di hoặc nhập thêm lúc xảy ra hiện tượng đó.
- Do lạc gen trong giảm phân:
Bình thường tần số các giao tử của 1 cặp gen bao giờ mỗi loại cũng bằng 0,5. Tuy nhiên do rối loạn quá trình giảm phân đã làm thay đổi tỉ lệ các loại giao tử dẫn tới thay đổi tỉ lệ giới tính trong đời con, điều này đã được minh chứng khi nghiên cứu ở một số dòng ruồi giấm Drosophila Pseudobscura.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét