Những đứa trẻ có tiếng khóc như mèo

Những đứa trẻ có tiếng khóc như mèo
Năm 1988, Katie Castillo chào đời với dây rốn quấn quanh cổ, vì thế khi cô bé phát ra tiếng khóc đầu tiên - một tiếng thét như của mèo kêu với âm vực cao - bà mẹ nghĩ rằng thanh quản của cô bé bị méo.
Các y tá đỡ đẻ cho Castillo cũng nhận thấy đầu của đứa bé khá nhỏ và phản xạ của nó chậm chạp. 3 tiếng sau, các bác sĩ yêu cầu xét nghiệm gene của bé.
Allie Wallace (trái) 5 tuổi và Katie Castillo (20 tuổi) đều mắc hội chứng "cri du chat" hay là có tiếng khóc của mèo, một rối loạn gene hiếm gặp gây ra những thiểu năng về thể chất và tinh thần. Ảnh: ABC.
Katie được chẩn đoán mắc bệnh "cri du chat", một dạng lệch lạc về tinh thần và thể chất, gây ra do sự thiếu hụt một đoạn ngắn của nhiễm sắc thể số 5 - hay là hội chứng 5p.
Nhiều năm trước đây, những đứa trẻ mắc hội chứng này thường bị đưa vào cô nhi viện, song ngày nay, với các chương trình can thiệp, các em có thể được sống có ích bình thường.
Hội chứng Cri du chat (ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 50.000 trẻ) hầu hết được phát hiện từ lúc còn ẵm ngửa do đặc điểm là tiếng khóc giống như tiếng kêu meo meo, âm vực cao và chói tai.
Trẻ mắc chứng này khó khăn khi nói chuyện và thường dùng ngôn ngữ cử chỉ để thay thế. Gần như tất cả các em đều chậm biết đi, hiếu động thái quá, vẹo xương sống và trí tuệ chậm phát triển.
Nhưng nếu được quan tâm và hỗ trợ, các trẻ này sẽ có trí thông minh "thụ động" tốt hơn trí thông minh chủ động, làm phong phú cho cuộc sống trong gia đình.
Ở tuổi 20, Katie có thể đọc dược với tốc độ nhanh, yêu động vật, các trò đùa và phim hài. Giống như những người khác, cô đã bỏ được tiếng kêu "giống mèo" bản năng, nhưng vẫn còn nói với giọng cao gây khó nghe.
Cô bé Taylor Towers, 12 tuổi và mắc hội chứng cri du chat. Ảnh: ABC.
Cũng với sự giúp đỡ của gia đình, cô bé Taylor Towers, 12 tuổi ở bang Ohio (Mỹ), đã được cả nhà hỗ trợ để vượt qua chứng bệnh kỳ lạ này. Từ lúc ra đời, bé đã khiến mọi người kinh ngạc vì đôi mắt mở to, cái cằm nhỏ và tiếng kêu the thé như mèo. Giờ đây, cô có thể bước đi và nói chuyện, sử dụng vài ngôn ngữ cử chỉ và một cuốn sách tranh để thông báocho cả nhà biết nhu cầu của mình.
Hội chứng hay bị bỏ sót
Đoạn nhiễm sắc thể bị mất càng lớn, trẻ càng bị tổn thương nặng. Ngày nay, các kỹ thuật chẩn đoán mới cho phép người ta tìm ra cả những mất đoạn nhiễm sắc thể nhỏ nhất.
Tuy nhiên, điều đáng nói là nhiều bác sĩ thường bỏ qua những triệu chứng đầu tiên, chẳng hạn "tiếng khóc đơn điệu" và những bất thường như đầu hoặc miệng nhỏ, mũi to, mắt to và tai nhọn.
"Có những bác sĩ cả đời không gặp trường hợp nào như vậy, nên không thể chẩn đoán ra bệnh", tiến sĩ Shashikant Kulkarni, giám đốc mảng gene-tế bào tại Bệnh viện trẻ em St. Louis và Trường Y Đại học Washington, cho biết.
Cô bé Allison Wallace, ở bang Ohio (Mỹ) cũng đã không được phát hiện ra bệnh cho đến năm 2 tuổi. Cho đến khi phát hiện gene bị lỗi, cha mẹ cô bé từng được bác sĩ nói rằng Allison sẽ không bao giờ bước đi hoặc nói chuyện được nữa. Tuy nhiên giờ đây, khi đã 5 tuổi, cô bé đã biết ghép nối các mẫu câu và học cách bước đi, nhờ có người cha tham gia vào Hiệp hội 5p - hiệp hội chuyên giúp đỡ các bệnh nhân của hội chứng này.
T. An (theo ABC)