Trẻ em chậm nói và khờ dại : Chứng Autism

Trẻ em chậm nói và khờ dại : Chứng Autism
Báo chí và truyền hình Mỹ gần đây loan tin về Hội nghị Thần kinh học Hoa kỳ tại San Diego, có một nhóm chuyên gia báo cáo kết qủa sơ khởi thử được bệnh autism nơi trẻ sơ sanh. Các thử nghiệïm này, thực ra là còn trong vòng nghiên cứu, và cần kiểm chứng thêm, nếu có dùng được thì cũng mất vài ba năm. Chứng autism là gì? Trẻ em bị chứng autism ( đọc tựa như o- TÍ –dầm ) không phát triển được về mặt giao tiếp với mọi người, chậm nói và nếu bị nặng thì không nói được luôn, lủi thủi chơi một mình, thường là lẩn thẩn chơi một kiểu hoài không chán, và không phát triển được trí khôn bình thường. Tiếng Việt không có danh từ tương đương, ngoại trừ danh từ " Khờ" để chỉ người chậm trí ( mentally retarded). Tuy rằng phần lớn người bị bệnh autism ít nhiều cũng bị chậm trí ï, nhưng chậm trí khôn là do nhiều nguyên nhân sinh ra, nghĩa là có nhiều người " khờ" mà không phải do autism.Các dấu hiệu bất thường là do người nhà nhận xét thấy, khoảng một tuổi trở lên, tới hai, ba tuổi thì đã khá rõ ràng đến độ gia đình phải đưa em nhỏ đi bác sĩ chuyên môn. Bé trai bị nhiều hơn bé gái, từ hai tới bốn lần, tùy theo thống kê. Trong số 10 ngàn trẻ em, thì từ hai đến năm em bị chứng này, tức là bệnh không phổ biến, nhưng cũng không phải là hiếm lắm.Nguyên do không được rõ lắm, nhưng có yếu tố di truyền, vì các trẻ sinh đôi thường nếu bị thì bị cả hai luôn. Các yếu tố khác thì có thể kể nhiễm trùng khi mang thai (một vài thứ bệnh do cực vi trùng), bệnh bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể X gọi là " nhiễm sắc thể X mong manh" và một bệnh gọi tắt là PKU. Trẻ em bị bệnh PKU vì bẩm sinh thiếu chất men để biến dưỡng chất phenylalanine có nhiều trong các chất đạm như sữa và thịt cá. Chất này không biến hóa đi được, tích tụ lại và làm hư óc.Triệu chứng bệnhNhư đã nói trên, đứa trẻ ưa tha thẩn một mình, không ham được nựng nịu, ít bám mẹ hơn các trẻ khác. Không thấy "hóng chuyện", con mắt không lanh lợi, không nhìn người đối thoại (tiếng Anh gọi là không có eye contact). Vẻ mặt và dáng điệu khi đối thoại có vẻ ù lì không như trẻ bình thường. Lớn chút nữa, thì không thích chơi với bạn, mà có chơi, thì cũng không coi người ta như "bạn chơi", không để ý chung chạ chia sẻ đồ chơi hay qùa bánh cho vui. Có làm phiền, làm khổ người ta cũng không rõ. Chậm nói, chỉ nói được ít tiếng, và làm như không buồn nói (lớn lên thì nói được nhiều ít tùy trường hợp). Có hỏi thì phần nhiều không hiểu và không trả lời, có khi lại nhắc lại câu hỏi. Chẳng hạn người lớn hỏi: "Em muốn đi không?", thì em bé lại nói: "Đi không". Cái chứng nhái lại câu người ta nói như "tiếng vang" này, danh từ y học gọi là echolalia. Ưa ngồi lẩn thẩn xếp mấy thứ đồ chơi thành hàng thành dãy, lần nào cũng như lần nào.Ham nhìn cánh quạt quay, có khi đứng bên cửa liên tiếp mở cánh cửa ra rồi đóng lại hoài không biết chán. Ngồi lắc lư, vỗ tay, bật ngón tay hay là đi nhón gót lấy làm thích thú. Có cái gì thay đổi, dù là nhỏ nhặt, hay phản ứng ồn ào giận dữ. Thí dụ như chỗ ngồi quen ở bàn ăn, bị người khác ngồi vào, hay là trong nhà sắp xếp lại bàn ghế đồ đạc thì nổi cơn cáu kỉnh, có khi đập phá. Bác sĩ cho thử nghiệm những gì?Bệnh này không có thử nghiệm chuyên biệt nào để định bệnh. Bác sĩ chỉ căn cứ vào bệnh tình do người nhà kể lại, đồng thời quan sát thêm mà đoán bệnh. Vấn đề khá quan trọng, vì các trẻ em bị autism, theo luật được hưởng nhiều chương trình đặc biệt do chính phủ tài trợ. Các thử nghiệm thường là để tìm nguyên nhân, trong một số trường hợp. Thí dụ như thử máu để coi có bệnh PKU (hiện nay thì các trẻ mới lọt lòng đều có thử bệnh này, vì nếu biết sớm và cho ăn theo chế độ đặc biệt, thì óc không bị hư), thử nhiễm sắc thể để coi có bị nhiễm sắc thể X bất thường không...Bác sĩ cũng cho thử chỉ số thông minh, gọi là IQ test (intelligence quotient), lấy người bình thường là 100, người có IQ dưới 80 kể như là bị chậm trí. Thử thông minh cho trẻ em bị autism rất khó, vì trí khôn của các em các mặt phát triển không đều. Thường thì các trẻ bị autism rất kém về mặt ngôn ngữ, nhưng các mặt khác thì khá hơn. Nói chung thì tới ba phần tư các trẻ em bị autism có chỉ số thông minh dưới 70. Trong số các trẻ em bị "khờ" nặng, nghĩa là chỉ số thông minh không được 50, thì có tới một phần ba sẽ bị bệnh động kinh trước khi tới tuổi trưởng thành. Những thử nghiệm khác là thử về óc, như chụp quang tuyến cắt lớp ( CT scan; computed tomography) chụp hình cộng hưởng từ ( MRI: magnetic resonance imaging). Tiến trình và chữa trịCác triệu chứng bệnh thường là kéo dài suốt đời. Tương lai bệnh nặng nhẹ nhiều ít, là do khả năng phát riển về ngôn ngữ trong sáu bảy năm đầu. Theo kinh nghiệm trong quá khứ, thì những trẻ có chỉ số thông minh dưới 50, phần lớn về sau là gia đình chăm lo không nổi, mà phải gửi vào các trung tâm nuôi dưỡng. Như trên đã nói những trẻ này lớn lên hay bị bệnh động kinh.Chỉ có một số rất ít trẻ nhỏ bị autism về sau có được một đời sống tạm gọi là tự lập. Khoảng một nửa có thể chăm sóc tại nhà và theo những chương trình đặc biệt của chính phủ. Còn độ một nửa thì vì trí khôn qúa kém, cộng thêm vấn đề tính tình bất thường như hung hăng có thể nguy hiểm cho bản thân hay cho người khác, cho nên phải gửi vào các trung tâm nuôi dưỡng. Các chương trình đặc biệt, thì trước hết phải kể việc "dậy nói" (speech therapy). Chương trình này cần được tiến hành càng sớm càng tốt. Ngoài ra, là các chương trình vật lý trị liệu, nghề nghiệp trị liệu (học làm những công việc đơn giản). Cũng có những chương trình tâm lý trị liệu cho các trẻ em bị vấn đề tính tình, cư sử (hung hăng, đập phá, v..v..) Các thuốc loại tâm thần là để kiềm chế các tính tình có hại cho bản thân hay cho người khác, chứ không phải là chữa bệnh. Những thuốc loại này là các thuốc bệnh tâm trí (chữa bệnh điên) như Haldol, Risperidone, và các thuốc thuờng để chữa phiền muộn, như Zoloft, Paxil, v.v.... Một chứng tương tự ở trẻ em lớn tuổi hơnCó những trẻ em cỡ bảy tám tuổi, có khi mười, mười hai mới bắt đầu thấy phát hiện triệu chứng bệnh. Trong trường hợp này, người ta gọi là chứng autism lạc kiểu (atypical autism). Giống như các trẻ em bị từ hồi nhỏ, các trẻ lớn mới phát bệnh này cũng ưa lủi thủi một mình không thích chơi với người khác, và thường có những cử chỉ kỳ cục. Vào tuổi đó thì đã biết nói, cho nên không có trẻ nào bị câm, nhưng cách ăn nói không được bình thường trong việc sử dụng ngôn từ, hoặc là ngờ nghệch trong việc phát biểu. Có trẻ bị thêm một chứng gọi là hội chứng Tourette (Tourette syndrome). Người bị hội chứng này, lâu lâu lên cơn giựt. Có hai loại "lên cơn", một là về động tác, hai là về tiếng nói. Lên cơn về động tác, thì không chỉ đơn giản như bị máy mắt (mí mắt tự nhiên giựt liên hồi không ngưng được) mà còn thêm nhiều "trò" nữa, thí dụ như lúc lắc cái đầu, miệng há lớn, cổ vươn ra. Cũng có thể lên cơn múa chân múa tay, đấm đá không tự kiềm chế được. Lên cơn về tiếng nói, thì bỗng dưng đang nói chuyện bình thường "sủa" ra vài tiếng như chó sủa, cũng có người "xổ" ra một tràng chửi thề. Cũng có khi đang nghe người ta nói chuyện, lại nhái lại mấy tiếng của người ta vừa nói (echolalia). Dĩ nhiên là những người bị như vậy thì khó thích ứng với xã hội, con nít còn bị đòn oan vì bố mẹ tưởng con hư. Tuy rằng hội chứng Tourette không phải là bệnh "điên", nhưng bác sĩ có thể cho uống Haldol (là một thứ thuốc chữa bệnh điên ) để làm giảm bớt những cơn giựt .
Bs Vũ Quý Ðài, M.D., Ph.D., Cựu Giáo Sư và Khoa Trưởng Y Khoa Ðại Học Sài Gòn,